Синдром Вильямса: 17 клинических проявлений

Непосредственность

В 1961 году новозеландский кардиолог Джон Уильямс (Вильямс) описал неизученный ранее синдром. Среди своих пациентов доктор обратил внимание на людей, схожих во внешности, с одинаковыми патологиями сердечно-сосудистой системы и умственной отсталостью.

 В дальнейшем новую болезнь назвали в честь врача, который ее открыл. Подробнее о синдроме Вильямса читайте в этой статье. 

Общая характеристика синдрома Вильямса 

Синдром Вильямса – наследственное заболевание, возникающее в результате перестройки хромосом. Болезнь провоцирует пороки развития сердечно-сосудистой и нервной систем, опорно-двигательного аппарата, вызывает изменения в строении лица и нарушения интеллекта.

Заболевание относится к генетическим и характеризуется отсутствием генов в количестве от 25 до 29. Количество отсутствующих генов и определяет степень тяжести синдрома.  

Синдром Вильямса возникает либо в результате спонтанной мутации, либо передается по наследству как аутосомно-доминантная болезнь. Заболеваемость не зависит от пола, частота – 1 случай на 20000 новорожденных.

Прогноз качества жизни относительно благоприятный. Такие дети могут частично адаптироваться в социуме при хорошей психокоррекции и грамотном симптоматическом лечении. Специфического этиотропной терапии для людей с синдромом Вильямса нет.  

Генетика

Причины 

Причиной заболевания является делеция – редкая генетическая патология, характеризующаяся потерей участка хромосомы. У человека с синдромом Вильямса отсутствует участок длинного плеча 7-й хромосомы, в котором находится приблизительно 26 генов. 

Выпавшие гены кодируют выработку определенных веществ в организме. А значит эти вещества у больных с синдромом Вильямса вырабатываться не будут, вследствие чего и возникает определенная симптоматика. 

Симптомы 

Диаграмма сердца

У людей с синдромом Вильямса имеются нарушения в: 

  • органах сердечно-сосудистой системы; 
  • органах центральной нервной системы; 
  • опорно-двигательном аппарате; 
  • строении лица; 
  • интеллекте. 

Самый яркий симптом – это внешние изменения в строении лица. Ребенок рождается с так называемым лицом эльфаЛицо эльфа – это симптомокомплекс, который включает в себя следующие признаки 

  • широкий лоб; 
  • выступающий затылок; 
  • маленький острый подбородок; 
  • приплюснутый нос с плоской переносицей; 
  • синеватые склеры; 
  • сходящееся косоглазие; 
  • выраженный рисунок радужки; 
  • эпикант; 
  • крупный рот и пухлые губы; 
  • округлые провислые щеки; 
  • низко расположенные уши, большая мочка уха; 
  • пастозность лица. 

Характерные черты лица

Ребенок с таким диагнозом имеет необыкновенно красивый небесно-голубой цвет глаз. Симптомы появляются уже с рождения или на первом году жизни. С возрастом они меняются или становятся более выраженными, к ним добавляются новые.

 Чем меньше нуклеотидных пар отсутствует в кариотипе, тем менее выражены признаки болезни. В этом случае, необычное лицо можно легко отнести к индивидуальным особенностям малыша, что усложняет постановку диагноза при рождении.  

Ребенок эльф

Признаки на первом году жизни 

На первом году жизни дети с синдромом Вильямса могут страдать от грыж (паховых, пупочных) и врожденного вывиха бедра. Зачастую во время профилактических осмотров выявляются патологические шумы в сердце, которые указывают на возможные пороки.  

В анализе крови наблюдается гиперкальциемия. Повышения кальция в крови влияет в том числе и на кишечник. При гиперкальциемии у малышей наблюдается болезненное вздутие живота. 

Чаще всего выявляются стеноз легочной артерии, стеноз аорты, дефекты межжелудочковой перегородки. Они могут быть опасны для жизни и нередко требуют оперативного вмешательства. Дети с диагнозом плохо растут и медленно набирают вес, у них обычно наблюдают мышечный гипотонус и изменение скелета.  

Симптомы болезни в старшем возрасте 

Сравнение

Сравнив фото одного и того же ребенка с данным синдромом, можно заметить, что с возрастом добавляются новые симптомы. На лице появляется широкая улыбка, которая открывает длинные, редкие зубы. Эта картина напоминает то, как улыбаются фольклорные эльфы из книг или мультфильмов. Зубы легко разрушаются, часто подвергаясь кариесу.  

Лицо эльфа у больного с возрастом немного меняется: на нем теперь можно заметить массивные надбровные дуги, а эпикант и плоское переносье постепенно исчезают. Также с возрастом увеличивается расстояние от носа до верхней губы.  

У таких детей замечают хриплый голос и аномалию слуха – гиперакузию. Она проявляется в чрезмерно остром, можно сказать, аномальном слухе. Дети очень хорошо слышат, а во взрослом возрасте могут страдать нейросенсорной тугоухостью.  

Генерализованная мышечная гипотония – частое явление при синдроме Вильямса. У детей наблюдается слабость во всех группах мышц. Патологии скелета проявляются сколиозом, искривлением ног, плоскостопием, деформацией грудной клетки. У детей часто длинная шея и опущенные плечи. Подростки имеют высокий риск ожирения. 

С возрастом становятся заметны отклонения в психике. Больные страдают умственной отсталостью умеренной степени. Чаще всего это проявляется имбецильностью. У таких людей снижен интеллект (IQ 40-50). Отличительная особенность – хороший музыкальный слух, полное отсутствие математических способностей.  

Речь неплохая, но в основном состоит из штампов и подражаний. Больные не могут планировать и организовывать свою деятельность, у них нарушено пространственное мышление. Они обладают очень мягким характером: добрые, послушные, доверчивые, любящие общение. 

Детский возраст характеризуется обострением страхов, тревожности, гиперактивности. Добавляются и неврологические проблемы: недержание мочи, рвота, головные боли, навязчивые повторяющиеся действия.  

Взрослые люди в некоторой степени инфантильны: любят дурачиться, смеяться, очень непосредственны в общении даже с незнакомцами. Они не могут жить самостоятельно, им требуются помощь, поддержка и контроль близких людей.  

В старшем возрасте

Диагностика и лечение синдрома Вильямса 

Диагноз можно заподозрить по внешним признакам. Но чтобы подтвердить его, нужно пройти медицинское обследование. Обычно требуется биохимия крови, ЭКГ, УЗИ сердца и генетический анализ. 

В биохимическом анализе крови будет повышен уровень кальция, ЭКГ И УЗИ сердца покажут картину того или иного порока сердца, а молекулярно-генетическое исследование подтвердит диагноз в случае обнаружения нарушения в строении 7-й хромосомы.  

Специфического лечения нет. Терапия заключается в симптоматическом лечении сопутствующих патологий и психокоррекции.

 Детям первого года жизни чаще всего требуется хирургическое лечение пороков сердца. Также назначают препараты, снижающие уровень кальция в крови, гормональную терапию, ноотропы для улучшения кровообращения в головном мозге, физиотерапию, психотерапию. 

Прогноз, профилактика, социальная адаптация 

Прогноз для жизни относительно благоприятный. Такие люди могут прожить до глубокой старости, если своевременно пролечены сопутствующие заболевания. Но в целом продолжительность жизни ниже, чем у здоровых людей. 

Профилактики заболевания нет, но можно облегчить его проявления. Поможет своевременное лечение сопутствующих патологий, регулярные осмотры специалистов, работа с психологом и психотерапевтом, коррекционные занятия с педагогом, благоприятная атмосфера в семье, режим дня, полноценный сон, правильное питание. Забота, любовь и внимание родителей в разы облегчает социальную адаптацию таких детей.  

Особенности обучения детей с синдромом 

Дети обучаются чтению и письму, хорошо воспринимают гуманитарные науки, но усваивают материал хуже, чем здоровые. Они не могут организовать свою деятельность. При хорошей психокоррекционной работе ребенок овладевает навыками общения, способен выполнить простые поручения.  

Детям с таким диагнозом сложно сконцентрировать внимание, решить визуально-пространственную задачу. Но они делают неплохие успехи в музыке, механическом запоминании. Среди них встречаются настоящие таланты.

 Рекомендовано обучение в коррекционных центрах или классах специального образования. Это значительно поможет в адаптации и снизит степень умственной отсталости.  

Музыка

Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock
detector